E se ti dicessi che abbiamo la possibilità di predire l’Alzheimer ancora prima che compaiano segni e sintomi, attraverso delle semplici analisi del sangue?

Piccola panoramica sull’Alzheimer
Diagnosticata per la prima volta da Alois Alzheimer (dal quale prende il nome), è una patologia associata a un deterioramento della memoria e ad altri disturbi neurologici. Questi includono la compromissione di diverse capacità cognitive, portando progressivamente a quella che definiamo spesso demenza. La conosciamo comunemente come una malattia senile, tipica dell’età avanzata, ma in realtà può colpire anche persone al di sotto dei 65 anni.
Il sintomo iniziale più comune è la perdita della memoria a breve termine: si fatica a ricordare cosa si è mangiato a pranzo poche ore prima, mentre restano vividi ricordi molto più lontani nel tempo, come quella giornata al mare nel 1967. A questo si aggiungono altre difficoltà: con il progredire della malattia, anche attività quotidiane semplici, come cucinare o gestire il denaro, diventano sempre più complicate.

Cosa succede all’interno del cervello?
In parole semplici, si verifica una progressiva morte cellulare. Nel cervello si formano delle strutture chiamate placche amiloidi, composte da una proteina detta, appunto, beta-amiloide. Queste tendono a depositarsi intorno ai neuroni, provocandone la morte. Parallelamente, si formano aggregati all’interno dei neuroni, costituiti da un’altra proteina: la proteina tau.
In poche parole: il cervello si sta distruggendo.

La diagnosi
La cosa interessante è che le placche amiloidi sono osservabili già prima della comparsa dei sintomi. Infatti, uno degli strumenti utilizzati per la diagnosi è la PET, un esame di imaging che consente di individuare l’accumulo di specifiche sostanze. Ma accanto alla PET vengono effettuati altri esami, come l’analisi del liquido cerebrospinale (il liquido che circonda e protegge il nostro sistema nervoso) e diversi test cognitivi. L’insieme dei risultati ottenuti da queste diverse analisi aiuta a diagnosticare la malattia e, soprattutto, a distinguerla da altre forme di demenza.

E se bastasse un prelievo di sangue?
Negli ultimi anni si è cercato non solo di diagnosticare, ma anche di predire l’Alzheimer. Uno studio pubblicato su Nature Communications ha dimostrato che i livelli di pTau217 sono correlati allo sviluppo della malattia, e ciò sarebbe osservabile anche molti anni prima della comparsa dei sintomi.
pTau217 è una forma modificata della proteina tau (vedi sopra). Questa modifica è una fosforilazione (p) che viene effettuata sul 217° amminoacido. E questa modifica sembra essere strettamente associata ai processi patologici dell’Alzheimer, perché è proprio la proteina così modificata ad accumularsi all’interno dei neuroni.

Poter identificare una malattia neurodegenerativa come l’Alzheimer prima della comparsa dei sintomi della malattia, addirittura prima che sia visibile con la PET, è un passo enorme. Significa poter intervenire nel momento in cui la diagnosi può fare davvero la differenza: il prima possibile.

E da qui, mi sorge una domanda. Se un semplice esame del sangue potesse dirti, con anni di anticipo, che l’Alzheimer sta iniziando il suo corso… vorresti saperlo?

Fonti:
[1] Castellani RJ, Rolston RK, Smith MA. Alzheimer disease. Dis Mon. 2010
[2] Yang HS, Anzai JAU, Yau WYW et al. Plasma phosphorylated tau 217 and longitudinal trajectories of Aβ, tau, and cognition in cognitively unimpaired older adults.Nat Commun 2026