Ci sono casi in cui una malattia è scritta nel nostro DNA. Si chiama malattia genetica. Per spiegarti meglio, ti racconto la storia di KJ.

Appena nato, KJ sembrava sempre stanco e senza appetito. Dopo diverse visite, la diagnosi: a causa di una malattia genetica, il suo organismo non era in grado di smaltire le proteine. Il suo cervello era diventato una discarica, e il suo corpo non voleva ingerire altri potenziali rifiuti. Aveva poche speranze di sopravvivere; per farlo, si sarebbe dovuto sottoporre ad un trapianto.

MA, c’è stato un “ma” che ha dato ai suoi genitori una nuova speranza.
Partiamo da uno spiegone: il nostro DNA.
Il DNA è una molecola lunghissima presente all’interno di ciascuna cellula vivente, e contiene un vero e proprio codice. Sì, un codice. E (se tutto va bene) tutte le cellule somatiche di un organismo hanno lo stesso DNA.

A che serve questo codice?
Contiene le varie “ricette” che le cellule usano per produrre le proteine. Esso è diviso in “tasselli”, chiamati geni. In maniera molto didattica: il gene è la ricetta per produrre una determinata proteina.

Succede che, in alcuni casi, il codice va incontro a delle mutazioni: una o più lettere vengono sostituite, aggiunte o rimosse, modificando quindi la ricetta, che ora è sbagliata. Gli scenari possono essere diversi:
– una proteina che non funziona bene
– niente proteina
– troppa proteina

Se questi errori sono presenti in una cellula sessuale, diventa un bel problema: l’individuo che nascerà potrebbe presentare una malattia genetica.

Ma la tecnologia e la ricerca stanno andando avanti come un treno, e gli scienziati si sono inventati una cosa pazzesca: la terapia genica. Finalmente ti spiego cos’è.

La terapia genica è la possibilità di utilizzare materiale genetico a scopi terapeutici,

ad esempio utilizzando una tecnica chiamata CRISPR/Cas9, che consente di tagliare il DNA e inserire un gene al suo interno: la ricetta giusta per produrre la proteina di cui KJ aveva bisogno. I medici hanno sottoposto il piccolo a questo tipo di terapia, e finalmente il suo organismo ha iniziato a produrre la proteina mancante e a liberarsi di tutte le sostanze tossiche che si erano accumulate. Ad oggi, KJ è un bambino sano.

Un po’ di CRISPR/Cas9
Noi umani siamo i soliti copioni, e questa tecnica l’abbiamo presa in prestito dai batteri: quando sono infettati da un virus, essi tagliano il loro genoma e inseriscono al suo interno alcuni geni del virus, in modo tale da tenerlo “in memoria” ed essere pronti in caso di una nuova infezione.
E quindi, ora ti posso spiegare perché questo nome strano: le CRISPR sono le regioni del DNA batterico dove vengono immagazzinati i geni del virus, mentre Cas9 è l’enzima che taglia il DNA per inserire il nuovo gene. Ovviamente, non viene messa lì alla cieca: è dotata del suo navigatore, che gli dice esattamente quale punto tagliare.

Tutte queste parole per dire che la terapia genica ha salvato la vita a KJ, usando semplicemente ciò che la Natura si era già inventata, ma con un’applicazione diversa.
Il progresso scientifico è FENOMENALE.

Se hai curiosità o vuoi che tratti un argomento preciso, scrivimi. Sarò felice di leggere il tuo messaggio e aiutarti a comprendere meglio la scienza!

Fonti:
[1] Musunuru K et al., Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. N Engl J Med. 2025
[2] Redman M, King A, Watson C, et al, What is CRISPR/Cas9?. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2016